产前筛查——胎儿染色体检测

染色体异常是指染色体数目或结构发生改变，以最常见的唐氏综合征（21-三体综合征）为例，患唐氏综合征的儿童被称为唐氏儿或 “唐宝宝”，其体内第21号染色体数目比常人多出1条，发生率占新生儿的1/600~1/800。唐氏儿的主要特征包括低智力，特殊面容和发育迟缓。这种疾病的发生具有偶发性和随机性，因此每一对夫妇都有生育唐氏儿的可能，并且随着孕妇年龄的增长，生育唐氏儿的概率也会升高。由于现阶段对唐氏儿和其他染色体异常患儿无有效的治疗手段，因此,最安全、最有效的办法就是通过产前筛查或诊断来检测染色体是否异常，从而减少此类出生缺陷的发生。

产前筛查包括血清学筛查、无创产前筛查（以下简称无创筛查）和超声筛查。血清学筛查和无创筛查指的是通过采集孕妈妈的静脉血，计算出宝宝的染色体异常风险值。

两种筛查方法都是通过采集孕妈妈的静脉血来检测的，都是无创伤，无风险的；但是，它们的检测项目、检测时间、检测内容和检测准确率是不同的。

血清学筛查 检测的是静脉血中的生化指标，包括绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇等，再结合孕妈妈年龄，孕周和体重，计算出宝宝罹患唐氏综合征、18-三体综合征和神经管畸形的风险值。血清学筛查分早孕期筛查（早筛）和中孕期筛查（中筛），分别在孕10～15周和孕15～20周进行，准确率为60%～70%，存在一定的假阳性率，适用于所有的孕妈妈，且费用相对低廉。

无创筛查 主要是通过分离静脉血中的胎儿游离DNA（来自胎盘脱落细胞所释放的DNA）进行高通量测序从而计算胎儿罹患染色体异常的风险值。无创筛查在孕12～22周都可以进行，它可检测多种染色体异常；但目前临床上主要检测三种常见病，分别是唐氏综合征，18-三体和13-三体综合征。唐氏综合征的检出率在98%～99%以上，18-三体、13-三体综合征检出率也在95%以上，准确率高，但存在适用人群、慎用人群和不适用人群，且费用较高。