一分钟让你读懂唐氏筛查——这项检查很重要，孕妈妈们要知道！

2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

唐氏综合征（Down Syndrome），又称21三体综合征，是人类最早被确定、最常见的一种染色体疾病，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

唐氏综合征是最常见的新生儿严重出生缺陷之一，以先天性智力低下、特殊面容、生长发育缓慢及先天心脏病等其他严重缺陷为特征。国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。

目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法，唐氏综合征患儿主要通过特殊教育和长期训练帮助患者掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，但要投入大量的金钱和时间，对社会和家庭都会造成沉重的负担。

做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合症的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。

唐氏综合征产前筛查简称唐氏筛查，是评估胎儿患病风险、预防唐氏儿出生的有效方法。唐氏筛查简单点解释就是抽取准妈妈的血液，检测血液里相应的生化指标来判断胎儿罹患唐氏综合症的风险有多大，从而避免先天性愚型患儿的出生，达到优生优育的目的。

根据不同的孕期相关指数要求，一般可以分为早期唐氏筛查(一般在11-13周)和中期唐氏筛查(一般在15-20周)，其中运用更广泛的是中期唐氏筛查。

筛查低风险不能就此忽略。

不少孕妈妈觉得筛查低风险宝宝就是没问题，其实不是这样的。唐氏筛查只能发现约70%的唐氏综合征患儿，有假阴性的风险。唐氏筛查低风险的准妈妈们后期的产检依然要关注胎儿B超的生长发育情况以及羊水量，有任何异常都可以到遗传门诊进行咨询。

符合以下条件的孕妇可享受福建省免费中期唐氏筛查：

①医保性质：参加福建省城乡居民医疗保险的孕妇（注:参加职工医疗保险的孕妇不在项目对象范围）

②孕妇预产期时年龄未达35周岁；

③无需要行产前诊断的高危因素。

④在省内各地指定的定点医疗机构。

（注：年龄超过35周岁或有其他出生缺陷高危因素的孕妇建议进行产前诊断。）

孕15周～20＋6周，最佳时间17-19周（不需要空腹）。